Problema – Cardiomiopatia ipertrofica

Si definisce cardiomiopatia ipertrofica una patologia congenita o acquisita caratterizzata da una spiccata ipertrofia ventricolare con disfunzione diastolica, in assenza di incremento del postcarico (p. es., dovuto a stenosi della valvola aortica, coartazione aortica e ipertensione arteriosa). I sintomi sono rappresentati da dispnea, dolore toracico, sincope e morte improvvisa. Tipicamente, nella variante ipertrofica ostruttiva, è presente un soffio sistolico che aumenta con la manovra di Valsalva. La diagnosi viene eseguita con l’ecocardiografia o tramite RM cardiaca. Il trattamento si fonda su β-bloccanti, verapamil, disopiramide e, talvolta, sulla riduzione farmacologica o sull’asportazione chirurgica dell’ostruzione del tratto di efflusso.

La cardiomiopatia ipertrofica è una causa frequente di morte improvvisa nei giovani atleti. Può provocare una sincope inspiegabile e non essere diagnosticata prima del riscontro autoptico.

Eziologia

Gran parte dei casi di cardiomiopatia ipertrofica è ereditaria. Sono state identificate almeno 1500 mutazioni diverse che sono trasmesse con modalità autosomica dominante; possono anche verificarsi mutazioni spontanee. L’incidenza è pari almeno a 1 su 500 soggetti; il fenotipo è fortemente variabile.

Raramente, la cardiomiopatia ipertrofica viene acquisita. Si può sviluppare nei pazienti con acromegalia, feocromocitoma, e neurofibromatosi.

Fisiopatologia

Il miocardio è alterato, con disorganizzazione cellulare e miofibrillare, sebbene tale reperto non sia specifico per la cardiomiopatia ipertrofica.

Nel fenotipo più comune, il setto anteriore e la parete libera anteriore contigua al di sotto della valvola aortica sono marcatamente ipertrofiche e ispessite, con scarsa o assente ipertrofia della parete posteriore del ventricolo sinistro. A volte si verifica un’ipertrofia apicale isolata; tuttavia, è possibile osservare praticamente qualsiasi tipo asimmetrico di ipertrofia ventricolare sinistra, e in una piccola minoranza di pazienti è stata osservata anche l’ipertrofia simmetrica.

Circa due terzi dei pazienti mostrano un quadro ostruttivo a riposo o durante l’esercizio. L’ostruzione è il risultato dell’impedenza meccanica al deflusso ventricolare sinistro durante la sistole dovuta al movimento sistolico anteriore della valvola mitrale. Durante questo processo di movimento sistolico anteriore, la valvola mitrale e l’apparato valvolare vengono aspirati nel tratto di deflusso del ventricolo sinistro da un effetto Venturi del flusso ematico ad alta velocità, con conseguente ostruzione del flusso e diminuzione della gittata cardiaca. Il rigurgito mitralico può anche verificarsi a causa della distorsione del movimento del lembo nel movimento sistolico anteriore della valvola mitrale. Questa ostruzione e rigurgito valvolare contribuiscono allo sviluppo di sintomi correlati all’insufficienza cardiaca. Meno spesso l’ipertrofia della regione medioventricolare provoca un gradiente endocavitario a livello del muscolo papillare.

Sul piano macroscopico la contrattilità è normale, con conseguente normalità della frazione di eiezione. In un secondo tempo la frazione di eiezione aumenta, dato che il ventricolo ha un volume modesto e si svuota quasi completamente per mantenere la gittata cardiaca.

L’ipertrofia comporta irrigidimento e scarsa compliance della cavità ventricolare (di solito il ventricolo sinistro) che oppone resistenza al riempimento diastolico, con aumento della pressione telediastolica ventricolare e, quindi, della pressione venosa polmonare. Man mano che aumenta la resistenza al riempimento la gittata cardiaca si riduce; tale condizione è peggiorata dalla presenza di qualsiasi gradiente nel tratto di efflusso. Dato che la tachicardia riduce il tempo di riempimento, i sintomi tendono a comparire soprattutto sotto sforzo o in corso di tachiaritmie.

Il flusso coronarico può essere alterato, con conseguente angina pectoris, sincope o aritmie (in assenza di patologia aterosclerotica delle coronarie epicardiche [coronaropatia]). Il flusso ematico inoltre può essere ridotto perché la densità capillare è inadeguata rispetto alle dimensioni dei miociti (squilibrio capillaro/miocitico) o il diametro del lume delle coronarie endomiocardiche è ristretto per l’iperplasia e l’ipertrofia dell’intima e della media. Potrebbe anche essere presente una discrepanza tra domanda e offerta a causa della maggiore richiesta di ossigeno causata dall’ipertrofia e da condizioni di carico avverse.

In alcuni casi i miociti muoiono gradualmente, probabilmente a causa dello squilibrio capillaro/miocitico che provoca ischemia cronica diffusa. I miociti necrotici vengono infine sostituiti da una fibrosi diffusa. Quindi il ventricolo ipertrofizzato con disfunzione diastolica si dilata gradualmente, con conseguente sviluppo di una disfunzione sistolica.

L’endocardite infettiva può complicare la cardiomiopatia ipertrofica per l’alterazione della valvola mitrale e per il rapido flusso ematico che attraversa il tratto di efflusso durante le fasi precoci della sistole ventricolare. Il blocco atrioventricolare può essere una complicanza tardiva.

Sintomatologia

I sintomi generalmente compaiono tra i 20 e i 40 anni di età e sono legati allo sforzo, ma i sintomi possono essere altamente variabili. Tipicamente comprendono la dispnea, il dolore toracico (spesso simile all’angina tipica), il cardiopalmo e la sincope. Dato che la funzione sistolica è conservata, di rado viene riferita affaticabilità. La funzione diastolica anormale è responsabile della maggior parte dei sintomi. Nei pazienti con ostruzione del tratto di efflusso, la differenziazione dei sintomi dovuta all’ostruzione rispetto a quelli causati da una funzione diastolica anormale può essere difficile.

La sincope può verificarsi durante lo sforzo; ciò può avvenire o perché con l’aumento della contrattilità peggiora l’ostruzione all’efflusso, o per l’instaurarsi di un’aritmia atriale o ventricolare non sostenuta. La sincope è un segno di aumento del rischio di morte improvvisa, causata a sua volta generalmente dalla tachicardia o dalla fibrillazione ventricolare.

Di solito la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca sono normali, e i segni di ipertensione venosa rari. In caso di ostruzione del tratto d’efflusso il polso carotideo presenta un tratto ascendente vivace, un picco bifido e una discesa rapida. L’impulso apicale può avere un colpo vigoroso, dovuto all’ipertrofia del ventricolo sinistro. Spesso è presente un 4o tono cardiaco (S4), che è l’espressione di un’energica contrazione atriale in telediastole contro un ventricolo sinistro scarsamente elastico.

Nei pazienti con forma ostruttiva di cardiomiopatia ipertrofica, si può udire un soffio sistolico da eiezione che non si irradia al collo. Questo soffio si sente meglio al margine sternale sinistro nel 3° o 4° spazio intercostale. A livello apicale si può percepire un soffio da insufficienza mitralica dovuto a distorsione dell’apparato valvolare. Nella cardiomiopatia ipertrofica il soffio eiettivo del tratto di efflusso del ventricolo sinistro può essere aumentato dalla manovra di Valsalva (che riduce il ritorno venoso e il volume diastolico del ventricolo sinistro), misure atte a ridurre la pressione aortica (p. es., nitroglicerina), o una contrazione postextrasistolica (che aumenta il gradiente pressorio nel tratto d’efflusso). Chiudendo la mano a pugno si provoca un aumento della pressione in aorta, con conseguente riduzione dell’intensità del soffio.Diagnosi

Sospetto clinico (sincope o soffio

Ecocardiografia e/o RM

Il sospetto diagnostico viene evocato dal soffio tipico e dai sintomi. Il sospetto è aumentato se il paziente ha una storia di sincope inspiegata o una storia familiare di morte improvvisa inspiegabile. La sincope inspiegabile nei giovani atleti deve sempre destare il sospetto. La cardiomiopatia ipertrofica deve essere distinta dalla stenosi aortica e dalla coronaropatia, che producono una sintomatologia simile.

Si eseguono l’ECG e l’ecocardiografia bidimensionale e/o RM (i migliori test diagnostici non invasivi). La RX torace viene eseguita frequentemente, ma di solito è normale perché i ventricoli non sono dilatati (sebbene l’atrio sinistro possa essere ingrandito). I pazienti con sincope o aritmie sostenute devono essere valutati in regime di ricovero. Il test da sforzo e il monitoraggio ambulatoriale delle 24 h possono essere utili per i pazienti considerati ad alto rischio (sebbene identificarli accuratamente in tale categoria sia complesso).

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